无创DNA产前检测

无创DNA产前检测，是利用(yòng)次世代定序的技术，检测胎儿所有(yǒu)染色體(tǐ)是否发生异常。2012年12月，美國(guó)妇产科(kē)医學(xué)委员会（The American College of Obstetricians and Gynecologists Committee，ACOG）公开发表「所有(yǒu)怀孕的妇女，在任何年龄都需要进行胎儿染色體(tǐ)评价的产前检查，并建议35岁以上或有(yǒu)胎儿染色體(tǐ)异常风险之孕妇，可(kě)接受非侵入性胎儿染色體(tǐ)基因检测（Non-Invasive Prenatal Test，NIPT），做為(wèi)产前筛检的选择项目[1]」。因此，非侵入性胎儿染色體(tǐ)基因检测已普及化，且逐渐取代传统唐氏症检测[2]。截止至今，有(yǒu)劲生技于國(guó)内外累积超过20000例的 NIPT案件并持续累绩当中，针对常见的染色體(tǐ)异常（21,18,13号染色體(tǐ)三倍體(tǐ); 21,18,13trisomy）准确性已达到99.9％以上的水准。

问：何种情况下，医师会建议孕妇做的NiPt？

答(dá)：有(yǒu)些妈妈不适合做侵入式羊膜穿刺，例如当时在出血，或可(kě)能(néng)因扎针导致破水，流产机率高，子宫颈闭锁不全，习惯性流产，羊水量过少等，建议先利用(yòng)无创DNA产前检测先做筛检，如筛检结果為(wèi)低危险群，由于筛检率达99.9％，医师可(kě)采信这样的结果，舍弃侵入式的羊膜穿刺。但假如筛检结果怀疑胎儿有(yǒu)问题，需进一步对胎儿细胞做检查，这时侯仍须做羊膜穿刺来确诊。

以下群體(tǐ)不适合进行无创DNA检测：